Ochorenie napáda mozog, spôsobuje rýchlo postupujúcu demenciu a zatiaľ naň neexistuje účinný liek.
Na slovenskej Orave zaznamenávajú mimoriadne vysoký výskyt vzácnej a smrteľnej Creutzfeldtovej-Jakobovej choroby. Ochorenie napáda mozog, spôsobuje rýchlo postupujúcu demenciu a poruchy pohybu. Jeho výskyt je v regióne až 18-krát vyšší než v niektorých častiach sveta. Informuje o tom denník SME.
Medzi prvé príznaky patria únava, nespavosť, problémy so zrakom či chudnutie. Neskôr sa objavujú poruchy koordinácie, strata pamäti a postupná neschopnosť samostatne fungovať. Pacienti podľa odborníkov zomierajú v priemere približne päť mesiacov od prvých príznakov. Účinný liek zatiaľ neexistuje.
Za vysokým výskytom ochorenia môže byť genetická mutácia E200K, ktorá sa v minulosti šírila v uzavretých komunitách aj v dôsledku manželstiev medzi príbuznými.
Na Orave evidujú 36 prípadov na milión obyvateľov ročne, zatiaľ čo celoslovenský priemer je 6,3 prípadu. V regióne preto zorganizovali anonymné genetické testovanie, ktoré má pomôcť odhaliť nositeľov rizikovej mutácie ešte pred objavením príznakov.
